Q00-Q99 — Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
716 códigos en este capítulo
Q00-Q07 — Malformaciones congénitas del sistema nervioso
Q10-Q18 — Malformaciones congénitas del ojo, del oído, de la cara y del cuello
Q20-Q28 — Malformaciones congénitas del sistema circulatorio
Q30-Q34 — Malformaciones congénitas del sistema respiratorio
Q35-Q37 — Fisura del paladar y labio leporino
Q38-Q45 — Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo
Q50-Q56 — Malformaciones congénitas de los órganos genitales
Q60-Q64 — Malformaciones congénitas del sistema urinario
Q65-Q79 — Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular
Q80-Q89 — Otras malformaciones congénitas
Q90-Q99 — Anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte
Q20Malformaciones congénitas de las cámaras cardíacas y sus conexionesQ21Malformaciones congénitas de los tabiques cardíacosQ22Malformaciones congénitas de las válvulas pulmonar y tricúspideQ23Malformaciones congénitas de las válvulas aórtica y mitralQ24Otras malformaciones congénitas del corazónQ25Malformaciones congénitas de las grandes arteriasQ10Malformaciones congénitas de los párpados, del aparato lagrimal y de la órbitaQ11Anoftalmía, microftalmía y macroftalmíaQ12Malformaciones congénitas del cristalinoQ00Anencefalia y malformaciones congénitas similaresQ01EncefaloceleQ02MicrocefaliaQ03Hidrocéfalo congénitoQ04Otras malformaciones congénitas del encéfaloQ05Espina bífidaQ26Malformaciones congénitas de las grandes venasQ27Otras malformaciones congénitas del sistema vascular periféricoQ28Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorioQ13Malformaciones congénitas del segmento anterior del ojoQ14Malformaciones congénitas del segmento posterior del ojoQ15Otras malformaciones congénitas del ojoQ16Malformaciones congénitas del oído que causan alteración de la audiciónQ17Otras malformaciones congénitas del oídoQ18Otras malformaciones congénitas de la cara y del cuelloQ06Otras malformaciones congénitas de la médula espinalQ07Otras malformaciones congénitas del sistema nerviosoQ070Síndrome de Arnold–ChiariQ078Otras malformaciones congénitas del sistema nervioso, especificadasQ079Malformación congénita del sistema nervioso, no especificadaQ060AmieliaQ061Hipoplasia y displasia de la médula espinalQ062DiastematomieliaQ063Otras anomalías congénitas de la cola de caballoQ064HidromieliaQ068Otras malformaciones congénitas especificadas de la médula espinalQ069Malformación congénita de la médula espinal, no especificadaQ170Oreja supernumerariaQ171MacrotiaQ172MicrotiaQ173Otras deformidades del pabellón auricularQ174Anomalía de la posición de la orejaQ175Oreja prominenteQ178Otras malformaciones congénitas del oído, especificadasQ179Malformación congénita del oído, no especificadaQ160Ausencia congénita del pabellón (de la oreja)Q161Ausencia congénita, atresia o estrechez del conducto auditivo (externo)Q162Ausencia de la trompa de EustaquioQ163Malformación congénita de los huesecillos del oídoQ164Otras malformaciones congénitas del oído medioQ165Malformación congénita del oído internoQ169Malformación congénita del oído que causa alteración de la audición, sin otra especificaciónQ150Glaucoma congénitoQ158Otras malformaciones congénitas del ojo, especificadasQ159Malformaciones congénitas del ojo, no especificadasQ140Malformación congénita del humor vítreoQ141Malformación congénita de la retinaQ142Malformación congénita del disco ópticoQ143Malformación congénita de la coroidesQ148Otras malformaciones congénitas del segmento posterior del ojoQ149Malformación congénita del segmento posterior del ojo, no especificadaQ130Coloboma del irisQ131Ausencia del irisQ132Otras malformaciones congénitas del irisQ133Opacidad corneal congénitaQ134Otras malformaciones congénitas de la córneaQ135Esclerótica azulQ138Otras malformaciones congénitas del segmento anterior del ojoQ139Malformación congénita del segmento anterior del ojo, no especificadaQ280Malformación arteriovenosa de los vasos precerebralesQ281Otras malformaciones de los vasos precerebralesQ282Malformación arteriovenosa de los vasos cerebralesQ283Otras malformaciones de los vasos cerebralesQ288Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorio, especificadasQ289Malformación congénita del sistema circulatorio, no especificadaQ270Ausencia e hipoplasia congénita de la arteria umbilicalQ271Estenosis congénita de la arteria renalQ272Otras malformaciones congénitas de la arteria renalQ273Malformación arteriovenosa periféricaQ274Flebectasia congénitaQ278Otras malformaciones congénitas del sistema vascular periférico, especificadasQ279Malformación congénita del sistema vascular periférico, no especificadaQ260Estenosis congénita de la vena cavaQ261Persistencia de la vena cava superior izquierdaQ262Conexión anómala total de las venas pulmonaresQ263Conexión anómala parcial de las venas pulmonaresQ264Conexión anómala de las venas pulmonares, sin otra especificaciónQ265Conexión anómala de la vena portaQ266Fístula arteria hepática–vena portaQ268Otras malformaciones congénitas de las grandes venasQ269Malformación congénita de las grandes venas, no especificadaQ180Seno, fístula o quiste de la hendidura branquialQ181Seno y quiste preauricularQ182Otras malformaciones de las hendiduras branquialesQ183Pterigión del cuelloQ184MacrostomíaQ185MicrostomíaQ186MacroqueiliaQ187MicroqueiliaQ188Otras malformaciones congénitas especificadas de cara y cuelloQ189Malformación congénita de la cara y del cuello, no especificadaQ050Espina bífida cervical con hidrocéfaloQ051Espina bífida torácica con hidrocéfaloQ052Espina bífida lumbar con hidrocéfaloQ053Espina bífida sacra con hidrocéfaloQ054Espina bífida con hidrocéfalo, sin otra especificaciónQ055Espina bífida cervical sin hidrocéfaloQ056Espina bífida torácica sin hidrocéfaloQ057Espina bífida lumbar sin hidrocéfaloQ058Espina bífida sacra sin hidrocéfaloQ059Espina bífida, no especificadaQ040Malformaciones congénitas del cuerpo callosoQ041ArrinencefaliaQ042HoloprosencefaliaQ043Otras anomalías hipoplásicas del encéfaloQ030Malformaciones del acueducto de SilvioQ031Atresia de los agujeros de Magendie y de LuschkaQ038Otros hidrocéfalos congénitosQ039Hidrocéfalo congénito, no especificadoQ010Encefalocele frontalQ011Encefalocele nasofrontalQ012Encefalocele occipitalQ018Encefalocele de otros sitiosQ019Encefalocele, no especificadoQ000AnencefaliaQ001CraneorraquisquisisQ002IniencefaliaQ120Catarata congénitaQ121Desplazamiento congénito del cristalinoQ122Coloboma del cristalinoQ123Afaquia congénitaQ124EsferofaquiaQ128Otras malformaciones congénitas del cristalinoQ129Malformación congénita del cristalino, no especificadaQ110Globo ocular quísticoQ111Otras anoftalmíasQ112MicroftalmíaQ113MacroftalmíaQ100Blefaroptosis congénitaQ101Ectropión congénitoQ102Entropión congénitoQ103Otras malformaciones congénitas de los párpadosQ104Ausencia y agenesia del aparato lagrimalQ105Estenosis y estrechez congénitas del conducto lagrimalQ106Otras malformaciones congénitas del aparato lagrimalQ107Malformación congénita de la órbitaQ250Conducto arterioso permeableQ251Coartación de la aortaQ252Atresia de la aortaQ253Estenosis de la aortaQ254Otras malformaciones congénitas de la aortaQ255Atresia de la arteria pulmonarQ256Estenosis de la arteria pulmonarQ257Otras malformaciones congénitas de la arteria pulmonarQ258Otras malformaciones congénitas de las grandes arteriasQ259Malformación congénita de las grandes arterias, no especificadaQ240DextrocardiaQ241LevocardiaQ242Corazón triauricularQ243Estenosis del infundíbulo pulmonarQ244Estenosis subaórtica congénitaQ245Malformación de los vasos coronariosQ246Bloqueo cardíaco congénitoQ248Otras malformaciones congénitas del corazón, especificadasQ249Malformación congénita del corazón, no especificadaQ230Estenosis congénita de la válvula aórticaQ231Insuficiencia congénita de la válvula aórticaQ232Estenosis mitral congénitaQ233Insuficiencia mitral congénitaQ234Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdoQ238Otras malformaciones congénitas de las válvulas aórtica y mitralQ239Malformación congénita de las válvulas aórtica y mitral, no especificadaQ220Atresia de la válvula pulmonarQ221Estenosis congénita de la válvula pulmonarQ222Insuficiencia congénita de la válvula pulmonarQ223Otras malformaciones congénitas de la válvula pulmonarQ224Estenosis congénita de la válvula tricúspideQ225Anomalía de EbsteinQ226Síndrome de hipoplasia del corazón derechoQ228Otras malformaciones congénitas de la válvula tricúspideQ229Malformación congénita de la válvula tricúspide, no especificadaQ210Defecto del tabique ventricularQ211Defecto del tabique auricularQ212Defecto del tabique auriculoventricularQ213Tetralogía de FallotQ214Defecto del tabique aortopulmonarQ218Otras malformaciones congénitas de los tabiques cardíacosQ200Tronco arterioso comúnQ201Transposición de los grandes vasos en ventrículo derechoQ202Transposición de los grandes vasos en ventrículo izquierdoQ203Discordancia de la conexión ventriculoarterialQ204Ventrículo con doble entradaQ205Discordancia de la conexión auriculoventricularQ206Isomerismo de los apéndices auricularesQ208Otras malformaciones congénitas de las cámaras cardíacas y sus conexionesQ209Malformación congénita de las cámaras cardíacas y sus conexiones, no especificadaQ044Displasia opticoseptalQ045MegalencefaliaQ046Quistes cerebrales congénitosQ048Otras malformaciones congénitas del encéfalo, especificadasQ049Malformación congénita del encéfalo, no especificadaQ219Malformación congénita del tabique cardíaco, no especificadaQ90Síndrome de DownQ91Síndrome de Edwards y síndrome de PatauQ92Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, no clasificadas en otra parteQ93Monosomías y supresiones de los autosomas, no clasificadas en otra parteQ95Reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales, no clasificados en otra parteQ96Síndrome de TurnerQ97Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, no clasificadas en otra parteQ80Ictiosis congénitaQ81Epidermólisis bullosaQ82Otras malformaciones congénitas de la pielQ83Malformaciones congénitas de la mamaQ65Deformidades congénitas de la caderaQ66Deformidades congénitas de los piesQ67Deformidades osteomusculares congénitas de la cabeza, de la cara, de la columna vertebral y del tóraxQ68Otras deformidades osteomusculares congénitasQ69PolidactiliaQ70SindactiliaQ60Agenesia renal y otras malformaciones hipoplásicas del riñónQ61Enfermedad quística del riñónQ62Defectos obstructivos congénitos de la pelvis renal y malformaciones congénitas del uréterQ63Otras malformaciones congénitas del riñónQ64Otras malformaciones congénitas del sistema urinarioQ50Malformaciones congénitas de los ovarios, de las trompas de Falopio y de los ligamentos anchosQ51Malformaciones congénitas del útero y del cuello uterinoQ52Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales femeninosQ53Testículo no descendidoQ54HipospadiasQ55Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales masculinosQ56Sexo indeterminado y seudohermafroditismoQ38Otras malformaciones congénitas de la lengua, de la boca y de la faringeQ39Malformaciones congénitas del esófagoQ35Fisura del paladarQ36Labio leporinoQ37Fisura del paladar con labio leporinoQ30Malformaciones congénitas de la narizQ31Malformaciones congénitas de la laringeQ32Malformaciones congénitas de la tráquea y de los bronquiosQ33Malformaciones congénitas del pulmónQ98Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, no clasificadas en otra parteQ99Otras anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parteQ84Otras malformaciones congénitas de las fanerasQ85Facomatosis, no clasificada en otra parteQ86Síndromes de malformaciones congénitas debidos a causas exógenas conocidas, no clasificados en otra parteQ87Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados que afectan múltiples sistemasQ89Otras malformaciones congénitas, no clasificadas en otra parteQ71Defectos por reducción del miembro superiorQ72Defectos por reducción del miembro inferiorQ73Defectos por reducción de miembro no especificadoQ74Otras anomalías congénitas del (de los) miembro(s)Q75Otras malformaciones congénitas de los huesos del cráneo y de la caraQ76Malformaciones congénitas de la columna vertebral y tórax óseoQ77Osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebralQ78Otras osteocondrodisplasiasQ79Malformaciones congénitas del sistema osteomuscular, no clasificadas en otra parteQ40Otras malformaciones congénitas de la parte superior del tubo digestivoQ41Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgadoQ42Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino gruesoQ43Otras malformaciones congénitas del intestinoQ44Malformaciones congénitas de la vesícula biliar, de los conductos biliares y del hígadoQ45Otras malformaciones congénitas del sistema digestivoQ34Otras malformaciones congénitas del sistema respiratorioQ320Traqueomalacia congénitaQ321Otras malformaciones congénitas de la tráqueaQ322Broncomalacia congénitaQ323Estenosis congénita de los bronquiosQ324Otras malformaciones congénitas de los bronquiosQ310Pterigión de la laringeQ311Estenosis subglótica congénitaQ312Hipoplasia laríngeaQ300Atresia de las coanasQ301Agenesia o hipoplasia de la narizQ302Hendidura, fisura o muesca de la narizQ303Perforación congénita del tabique nasalQ360Labio leporino, bilateralQ361Labio leporino, línea mediaQ369Labio leporino, unilateralQ351Fisura del paladar duroQ353Fisura del paladar blandoQ355Fisura del paladar duro y del paladar blandoQ357Fisura de la úvulaQ359Fisura del paladar, sin otra especificaciónQ380Malformaciones congénitas de los labios, no clasificadas en otra parteQ381AnquiloglosiaQ382MacroglosiaQ383Otras malformaciones congénitas de la lenguaQ384Malformaciones congénitas de las glándulas y de los conductos salivalesQ385Malformaciones congénitas del paladar, no clasificadas en otra parteQ386Otras malformaciones congénitas de la bocaQ550Ausencia y aplasia del testículoQ551Hipoplasia del testículo y del escrotoQ552Otras malformaciones congénitas de los testículos y del escrotoQ553Atresia del conducto deferenteQ554Otras malformaciones congénitas de los conductos deferentes, del epidídimo, de las vesículas seminales y de la próstataQ555Aplasia y ausencia congénita del peneQ556Otras malformaciones congénitas del peneQ558Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales masculinos, especificadasQ559Malformación congénita de los órganos genitales masculinos, no especificadaQ540Hipospadias del glandeQ541Hipospadias peneanaQ542Hipospadias penoscrotalQ543Hipospadias perinealQ544Encordamiento congénito del peneQ548Otras hipospadiasQ549Hipospadias, no especificadaQ530Ectopia testicularQ531Testículo no descendido, unilateralQ532Testículo no descendido, bilateralQ539Testículo no descendido, sin otra especificaciónQ520Ausencia congénita de la vaginaQ521Duplicación de la vaginaQ522Fístula rectovaginal congénitaQ523Himen imperforadoQ524Otras malformaciones congénitas de la vaginaQ525Fusión de labios de la vulvaQ526Malformación congénita del clítorisQ527Otras malformaciones congénitas de la vulvaQ510Agenesia y aplasia del úteroQ511Duplicación del útero con duplicación del cuello uterino y de la vaginaQ512Otra duplicación del úteroQ513Útero bicorneQ514Útero unicorneQ515Agenesia y aplasia del cuello uterinoQ516Quiste embrionario del cuello uterinoQ517Fístula congénita entre el útero y el tracto digestivo y urinarioQ500Ausencia congénita de ovarioQ501Quiste en desarrollo del ovarioQ502Torsión congénita del ovarioQ503Otras malformaciones congénitas de los ovariosQ504Quiste embrionario de la trompa de FalopioQ505Quiste embrionario del ligamento anchoQ506Otras malformaciones congénitas de la trompa de Falopio y del ligamento anchoQ640EpispadiasQ641Extrofia de la vejiga urinariaQ642Válvulas uretrales posteriores congénitasQ643Otras atresias y estenosis de la uretra y del cuello de la vejigaQ644Malformación del uracoQ645Ausencia congénita de la vejiga y de la uretraQ646Divertículo congénito de la vejigaQ647Otras malformaciones congénitas de la vejiga y de la uretraQ648Otras malformaciones congénitas del aparato urinario, especificadasQ649Malformación congénita del aparato urinario, no especificadaQ630Riñón supernumerarioQ631Riñón lobulado, fusionado y en herraduraQ632Riñón ectópicoQ633Hiperplasia renal y riñón giganteQ638Otras malformaciones congénitas del riñón, especificadasQ620Hidronefrosis congénitaQ621Atresia y estenosis del uréterQ622Megalouréter congénitoQ623Otros defectos obstructivos de la pelvis renal y del uréterQ624Agenesia del uréterQ625Duplicación del uréterQ626Mala posición del uréterQ627Reflujo vésico–urétero–renal congénitoQ610Quiste renal solitario congénitoQ611Riñón poliquístico, autosómico recesivoQ612Riñón poliquístico, autosómico dominanteQ613Riñón poliquístico, tipo no especificadoQ614Displasia renalQ615Riñón quístico medularQ618Otras enfermedades renales quísticasQ619Enfermedad quística del riñón, no especificadaQ600Agenesia renal, unilateralQ601Agenesia renal, bilateralQ602Agenesia renal, sin otra especificaciónQ603Hipoplasia renal, unilateralQ604Hipoplasia renal, bilateralQ605Hipoplasia renal, no especificadaQ606Síndrome de PotterQ690Dedo(s) supernumerario(s) de la manoQ691Pulgar(es) supernumerario(s)Q692Dedo(s) supernumerario(s) del pieQ699Polidactilia, no especificadaQ680Deformidad congénita del músculo esternocleidomastoideoQ681Deformidad congénita de la manoQ682Deformidad congénita de la rodillaQ683Curvatura congénita del fémurQ684Curvatura congénita de la tibia y del peronéQ685Curvatura congénita de hueso(s) largo(s) del miembro inferior, sin otra especificaciónQ688Otras deformidades congénitas osteomusculares, especificadasQ670Asimetría facialQ671Facies comprimidaQ672DolicocefaliaQ673PlagiocefaliaQ674Otras deformidades congénitas del cráneo, de la cara y de la mandíbulaQ675Deformidad congénita de la columna vertebralQ660Talipes equinovarusQ661Talipes calcaneovarusQ662Metatarsus varusQ650Luxación congénita de la cadera, unilateralQ651Luxación congénita de la cadera, bilateralQ652Luxación congénita de la cadera, no especificadaQ653Subluxación congénita de la cadera, unilateralQ820Linfedema hereditarioQ821Xeroderma pigmentosoQ822MastocitosisQ823Incontinencia pigmentariaQ810Epidermólisis bullosa simpleQ811Epidermólisis bullosa letalQ812Epidermólisis bullosa distróficaQ818Otras epidermólisis bullosasQ800Ictiosis vulgarQ801Ictiosis ligada al cromosoma XQ802Ictiosis lamelarQ803Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénitaQ960Cariotipo 45,XQ961Cariotipo 46,X iso (Xq)Q962Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)Q963Mosaico 45,X/46,XX o XYQ964Mosaico 45,X/otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormalQ968Otras variantes del síndrome de TurnerQ950Translocación equilibrada e inserción en individuo normalQ951Inversión cromosómica en individuo normalQ952Reordenamiento autosómico equilibrado en individuo anormalQ953Reordenamiento autosómico/sexual equilibrado en individuo anormalQ954Individuos con heterocromatina marcadoraQ955Individuos con sitio frágil autosómicoQ958Otros reordenamientos equilibrados y marcadores estructuralesQ930Monosomía completa de un cromosoma, por falta de disyunción meióticaQ931Monosomía completa de un cromosoma, mosaico (por falta de disyunción mitótica)Q932Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntricoQ933Supresión del brazo corto del cromosoma 4Q920Trisomía de un cromosoma completo, por falta de disyunción meióticaQ921Trisomía de un cromosoma completo, mosaico (por falta de disyunción mitótica)Q922Trisomía parcial mayorQ923Trisomía parcial menorQ924Duplicaciones visibles sólo en la prometafaseQ925Duplicaciones con otros reordenamientos complejosQ910Trisomía 18, por falta de disyunción meióticaQ911Trisomía 18, mosaico (por falta de disyunción mitótica)Q912Trisomía 18, por translocaciónQ913Síndrome de Edwards, no especificadoQ914Trisomía 13, por falta de disyunción meióticaQ915Trisomía 13, mosaico (por falta de disyunción mitótica)Q916Trisomía 13, por translocaciónQ900Trisomía 21, por falta de disyunción meióticaQ901Trisomía 21, mosaico (por falta de disyunción mitótica)Q902Trisomía 21, por translocaciónQ909Síndrome de Down, no especificadoQ340Anomalía de la pleuraQ341Quiste congénito del mediastinoQ348Otras malformaciones congénitas especificadas del sistema respiratorioQ349Malformación congénita del sistema respiratorio, no especificadaQ330Quiste pulmonar congénitoQ331Lóbulo pulmonar supernumerarioQ332Secuestro del pulmónQ333Agenesia del pulmónQ334Bronquiectasia congénitaQ335Tejido ectópico en el pulmónQ336Hipoplasia y displasia pulmonarQ338Otras malformaciones congénitas del pulmónQ339Malformación congénita del pulmón, no especificadaQ370Fisura del paladar duro con labio leporino bilateralQ371Fisura del paladar duro con labio leporino unilateralQ372Fisura del paladar blando con labio leporino bilateralQ373Fisura del paladar blando con labio leporino unilateralQ374Fisura del paladar duro y del paladar blando con labio leporino bilateralQ375Fisura del paladar duro y del paladar blando con labio leporino unilateralQ378Fisura del paladar con labio leporino bilateral, sin otra especificaciónQ379Fisura del paladar con labio leporino unilateral, sin otra especificaciónQ450Agenesia, aplasia e hipoplasia del páncreasQ451Páncreas anularQ452Quiste congénito del páncreasQ453Otras malformaciones congénitas del páncreas y del conducto pancreáticoQ458Otras malformaciones congénitas del sistema digestivo, especificadasQ459Malformación congénita del sistema digestivo, no especificadaQ440Agenesia, aplasia e hipoplasia de la vesícula biliarQ441Otras malformaciones congénitas de la vesícula biliarQ442Atresia de los conductos biliaresQ443Estrechez y estenosis congénita de los conductos biliaresQ444Quiste del colédocoQ445Otras malformaciones congénitas de los conductos biliaresQ446Enfermedad quística del hígadoQ447Otras malformaciones congénitas del hígadoQ430Divertículo de MeckelQ431Enfermedad de HirschsprungQ432Otros trastornos funcionales congénitos del colonQ433Malformaciones congénitas de la fijación del intestinoQ434Duplicación del intestinoQ435Ano ectópicoQ436Fístula congénita del recto y del anoQ437Persistencia de la cloacaQ438Otras malformaciones congénitas del intestino, especificadasQ439Malformación congénita del intestino, no especificadaQ420Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, con fístulaQ421Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto, sin fístulaQ422Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, con fístulaQ423Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, sin fístulaQ428Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino gruesoQ429Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino grueso, parte no especificadaQ410Ausencia, atresia y estenosis congénita del duodenoQ411Ausencia, atresia y estenosis congénita del yeyunoQ412Ausencia, atresia y estenosis congénita del íleonQ418Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes especificadas del intestino delgadoQ419Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado, parte no especificadaQ400Estenosis hipertrófica congénita del píloroQ401Hernia hiatal congénitaQ402Otras malformaciones congénitas del estómago, especificadasQ403Malformación congénita del estómago, no especificadaQ408Otras malformaciones congénitas de la parte superior del tubo digestivoQ409Malformación congénita de la parte superior del tubo digestivo, no especificadaQ390Atresia del esófago sin mención de fístulaQ391Atresia del esófago con fístula traqueoesofágicaQ392Fístula traqueoesofágica congénita sin mención de atresiaQ393Estrechez o estenosis congénita del esófagoQ394Pterigión del esófagoQ395Dilatación congénita del esófagoQ396Divertículo del esófagoQ398Otras malformaciones congénitas del esófagoQ399Malformación congénita del esófago, no especificadaQ560Hermafroditismo, no clasificado en otra parteQ561Seudohermafroditismo masculino, no clasificado en otra parteQ562Seudohermafroditismo femenino, no clasificado en otra parteQ563Seudohermafroditismo, no especificadoQ564Sexo indeterminado, sin otra especificaciónQ780Osteogénesis imperfectaQ781Displasia poliostótica fibrosaQ782OsteopetrosisQ783Displasia diafisaria progresivaQ784EncondromatosisQ770AcondrogénesisQ771Enanismo tanatofóricoQ772Síndrome de costilla cortaQ773Condrodisplasia punctataQ760Espina bífida ocultaQ761Síndrome de Klippel–FeilQ762Espondilolistesis congénitaQ763Escoliosis congénita debida a malformación congénita óseaQ764Otra malformacion congenita de la columna vertebral, no asociada con escoliosisQ765Costilla cervicalQ750CraneosinostosisQ751Disostosis craneofacialQ752HipertelorismoQ753MacrocefaliaQ754Disostosis maxilofacialQ740Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) superior(es), incluida la cintura escapularQ741Malformación congénita de la rodillaQ742Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) inferior(es), incluida la cintura pelvianaQ743Artrogriposis múltiple congénitaQ748Otras malformaciones congénitas especificadas del (de los) miembro(s)Q749Malformación congénita de miembro(s), no especificadaQ730Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s)Q731Focomelia, miembro(s) no especificado(s)Q738Otros defectos por reducción de miembro(s) no especificado(s)Q720Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) inferior(es)Q721Ausencia congénita del muslo y de la pierna con presencia del pieQ722Ausencia congénita de la pierna y del pieQ723Ausencia congénita del pie y dedo(s) del pieQ710Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es)Q711Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la manoQ712Ausencia congénita del antebrazo y de la manoQ713Ausencia congénita de la mano y el (los) dedo(s)Q714Defecto por reducción longitudinal del radioQ715Defecto por reducción longitudinal del cúbitoQ716Mano en pinza de langostaQ718Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) superior(es)Q700Fusión de los dedos de la manoQ701Membrana interdigital de la manoQ702Fusión de los dedos del pieQ703Membrana interdigital del pieQ704PolisindactiliaQ709Sindactilia, no especificadaQ890Malformaciones congénitas del bazoQ891Malformaciones congénitas de la glándula suprarrenalQ892Malformaciones congénitas de otras glándulas endocrinasQ893Situs inversusQ894Gemelos siamesesQ897Malformaciones congénitas múltiples, no clasificadas en otra parteQ898Otras malformaciones congénitas, especificadasQ899Malformación congénita, no especificadaQ870Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente la apariencia facialQ871Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con estatura baja:Q872Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente los miembrosQ873Síndromes de malformaciones congénitas con exceso de crecimiento precozQ874Síndrome de MarfanQ875Otros síndromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticosQ878Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parteQ860Síndrome fetal (dismórfico) debido al alcoholQ861Síndrome de hidantoína fetalQ862Dismorfismo debido a warfarinaQ868Otros síndromes de malformaciones congénitas debidos a causas exógenas conocidasQ850Neurofibromatosis (no maligna)Q851Esclerosis tuberosaQ858Otras facomatosis, no clasificadas en otra parteQ859Facomatosis, no especificadaQ840Alopecia congénitaQ841Alteraciones morfológicas congénitas del pelo, no clasificadas en otra parteQ842Otras malformaciones congénitas del peloQ843AnoniquiaQ844Leuconiquia congénitaQ845Agrandamiento e hipertrofia de las uñasQ846Otras malformaciones congénitas de las uñasQ848Otras malformaciones congénitas de las faneras, especificadasQ849Malformación congénita de las faneras, no especificadaQ830Ausencia congénita de la mama con ausencia del pezónQ831Mama supernumerariaQ832Ausencia de pezónQ833Pezón supernumerarioQ838Otras malformaciones congénitas de la mamaQ839Malformación congénita de la mama, no especificadQ990Quimera 46,XX/46,XYQ991Hermafrodita verdadero 46,XXQ992Cromosoma X frágilQ998Otras anomalías de los cromosomas, especificadasQ999Anomalía cromosómica, no especificadaQ980Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47,XXYQ981Síndrome de Klinefelter, hombre con más de dos cromosomas XQ982Síndrome de Klinefelter, hombre con cariotipo 46,XXQ983Otro hombre con cariotipo 46,XXQ984Síndrome de Klinefelter, no especificadoQ985Cariotipo 47,XYYQ986Hombre con cromosoma sexual estructuralmente anormalQ987Hombre con mosaico de cromosomas sexualesQ988Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, especificadasQ970Cariotipo 47,XXXQ971Mujer con más de tres cromosomas XQ972Mosaico, líneas con número variable de cromosomas XQ973Mujer con cariotipo 46,XYQ978Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, especificadasQ979Anomalía de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, sin otra especificaciónQ313LaringoceleQ315Laringomalacia congénitaQ318Otras malformaciones congénitas de la laringeQ319Malformación congénita de la laringe, no especificadaQ308Otras malformaciones congénitas de la narizQ309Malformación congénita de la nariz, no especificadaQ387Divertículo faríngeoQ388Otras malformaciones congénitas de la faringeQ528Otras malformaciones congénitas de los órganos genitales femeninos, especificadasQ529Malformación congénita de los genitales femeninos, no especificadaQ518Otras malformaciones congénitas del útero y del cuello uterinoQ519Malformación congénita del útero y del cuello uterino, no especificadaQ639Malformación congénita del riñón, no especificadaQ628Otras malformaciones congénitas del uréterQ676Tórax excavadoQ677Tórax en quillaQ678Otras deformidades congénitas del tóraxQ663Otras deformidades varus congénitas de los piesQ664Talipes calcaneovalgusQ665Pie plano congénitoQ666Otras deformidades valgus congénitas de los piesQ667Pie cavusQ668Otras deformidades congénitas de los piesQ669Deformidad congénita de los pies, no especificadaQ654Subluxación congénita de la cadera, bilateralQ655Subluxación congénita de la cadera, no especificadaQ656Cadera inestableQ658Otras deformidades congénitas de la caderaQ659Deformidad congénita de la cadera, no especificadaQ824Displasia ectodérmica (anhidrótica)Q825Nevo no neoplásico, congénitoQ828Otras malformaciones congénitas de la piel, especificadasQ829Malformación congénita de la piel, no especificadaQ819Epidermólisis bullosa, no especificadaQ804Feto arlequínQ808Otras ictiosis congénitasQ809Ictiosis congénita, no especificadaQ969Síndrome de Turner, no especificadoQ959Reordenamiento equilibrado y marcador estructural, sin otra especificaciónQ934Supresión del brazo corto del cromosoma 5Q935Otras supresiones de parte de un cromosomaQ936Supresiones visibles sólo en la prometafaseQ937Supresiones con otros reordenamientos complejosQ938Otras supresiones de los autosomasQ939Supresión de los autosomas, no especificadaQ926Cromosomas marcadores suplementariosQ927Triploidía y poliploidíaQ928Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, especificadasQ929Trisomía y trisomía parcial de los autosomas, sin otra especificaciónQ917Síndrome de Patau, no especificadoQ785Displasia metafisariaQ786Exostosis congénita múltipleQ788Otras osteocondrodisplasias especificadasQ789Osteocondrodisplasia, no especificadaQ774AcondroplasiaQ775Displasia distróficaQ776Displasia condroectodérmicaQ777Displasia espondiloepifisariaQ778Otras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebralQ779Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral, sin otra especificaciónQ766Otras malformaciones congenitas de las costillasQ767Malformación congénita del esternónQ768Otras malformaciones congénitas del tórax óseoQ769Malformación congénita del tórax óseo, no especificadaQ755Disostosis oculomaxilarQ758Otras malformaciones congénitas especificadas de los huesos del cráneo y de la caraQ759Malformación congénita no especificada de los huesos del cráneo y de la caraQ724Defecto por reducción longitudinal del fémurQ725Defecto por reducción longitudinal de la tibiaQ726Defecto por reducción longitudinal del peronéQ727Pie hendidoQ728Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) inferior(es)Q729Defecto por reducción del miembro inferior, no especificadoQ719Defecto por reducción del miembro superior, no especificadoQ989Anomalía de los cromosomas sexuales, fenotipo masculino, sin otra especificaciónQ790Hernia diafragmática congénitaQ791Otras malformaciones congénitas del diafragmaQ792ExónfalosQ793GastrosquisisQ794Síndrome del abdomen en ciruela pasaQ795Otras malformaciones congénitas de la pared abdominalQ796Síndrome de Ehlers–DanlosQ798Otras malformaciones congénitas del sistema osteomuscularQ799Malformación congénita del sistema osteomuscular, no especificada